霍金有肌肉萎缩性侧索硬化症。1963年，21岁时霍金被医生诊断患上了肌肉萎缩性侧索硬化症，即运动神经细胞病。肌肉萎缩性侧索硬化症是上运动神经元和下运动神经元损伤之后，导致包括球部、四肢、躯干、胸部腹部的肌肉逐渐无力和萎缩。这导致霍金全身瘫痪，不能言语，手部只有三根手指可以活动。
霍金患病经过：霍金在牛津大学读书的最后一年，他突然发现自己动作越来越笨拙，时常不知原因地摔跤，划船也变得力不从心。有一次，他还从楼梯突然上摔下来，头着地，造成暂时的记忆力轻微丧失。在剑桥大学时，状况更加恶化，他的讲话有些含糊不清。霍金的父母亲也注意到他的健康问题，带他去看专科医生。在21岁时，医生诊断其患有肌萎缩性脊髓侧索硬化症，只有两年好活，但是，两年光阴飞驰而去，他仍旧活着，并一直坚持物理学的研究。
